Un análisis de sangre podría revolucionar el diagnóstico del Alzheimer al permitir la detección temprana de biomarcadores clave como la proteína tau fosforilada (p-tau) y el beta-amiloide (Aβ). Este método, que es poco invasivo y económicamente sostenible, ha demostrado su potencial en estudios recientes liderados por investigadores del Barcelonaβeta Brain Research Center. Aunque actualmente se utiliza principalmente en personas con síntomas de deterioro cognitivo, los avances sugieren que pronto podría ser parte integral del diagnóstico clínico. La investigación continúa para optimizar su uso en la práctica asistencial y facilitar el acceso a tratamientos más efectivos.
El análisis de biomarcadores en sangre se presenta como un método económicamente sostenible y poco invasivo, con un notable potencial para facilitar el diagnóstico del Alzheimer. Los recientes avances científicos han permitido la medición de marcadores clave en la sangre, como la proteína tau fosforilada (p-tau) y el beta-amiloide (A?), logrando resultados comparables a los obtenidos mediante análisis del líquido cefalorraquídeo realizado por punción lumbar.
En este contexto, el Dr. Marc Suárez-Calvet y la Dra. Federica Anastasi, investigadores del grupo de biomarcadores en fluidos y neurología traslacional del Barcelona?eta Brain Research Center (BBRC), abordan hitos y publicaciones científicas relevantes sobre los análisis de sangre relacionados con el Alzheimer, un tema que frecuentemente aparece en los medios de comunicación y cuya interpretación puede resultar compleja.
Un artículo publicado en 2019 en la revista Nature Medicine generó gran interés mediático al sugerir que el Alzheimer podría detectarse años antes de que aparezcan los síntomas a través de un análisis de sangre. Este estudio fue liderado por un centro alemán en colaboración con instituciones europeas y estadounidenses.
Dicha investigación se centró en individuos portadores de una mutación genética que causa el Alzheimer familiar o genéticamente determinado, una forma poco común de la enfermedad. Esto limita la generalización de los resultados a la población afectada por el Alzheimer esporádico, que representa alrededor del 99% de los casos.
Estos hallazgos sugieren una relación entre las variaciones temporales de NFL y la enfermedad de Alzheimer. Un incremento tanto en líquido cefalorraquídeo como en sangre podría reflejar el avance del daño cerebral.
A pesar de esto, hay que tener presente que estas variaciones no son exclusivas del Alzheimer; reflejan daño neuronal general. En este estudio específico, los investigadores pudieron interpretar datos debido a su conocimiento previo sobre quién desarrollaría la enfermedad y cuándo aparecerían los síntomas. Para aquellos sin predisposición genética aparente, las causas detrás del cambio en niveles pueden ser múltiples.
No obstante, esta técnica no permite diagnosticar directamente el Alzheimer. Sin embargo, se reconoce el potencial de la proteína NFL para evaluar la progresión, lo cual podría indicar si un tratamiento farmacológico es efectivo; si funciona, se esperaría una disminución en los niveles proteicos indicando menor pérdida neuronal.
En un estudio publicado en 2022 por investigadores del Barceloneta Brain Research Center (BBRC) junto con la Universidad de Gotemburgo2, se llevó a cabo una comparación exhaustiva entre p-tau231 —un nuevo marcador desarrollado— y otros cinco biomarcadores previamente estudiados durante las fases sintomáticas del Alzheimer:
P-tau231 y p-tau217 demostraron detectar más tempranamente signos iniciales de acumulación amiloide en el cerebro. Además, niveles superiores a p-tau231 durante fases presintomáticas predicen mayor acumulación amiloide y pérdida cognitiva dentro tres años.
No hay duda sobre el avance significativo respecto a biomarcadores sanguíneos para detectar Alzheimer; cada vez se publican más artículos científicos que aportan novedades. A continuación se destacan dos investigaciones recientes relevantes:
Llevando a cabo esta investigación participaron 786 individuos provenientes de tres cohortes observacionales, resaltando así su importancia para avanzar científicamente sobre esta enfermedad.
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Dudas frecuentes |
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| ¿Quién puede realizarse este análisis? |
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| ¿Este análisis permite prever si alguien padecerá Alzheimer? |
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| ¿Dónde se puede realizar este análisis? |
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| Cual es su futuro como prueba diagnóstica? |
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A medida que avanza nuestra comprensión sobre biomarcadores sanguíneos vinculados al diagnóstico precoz del Alzheimer,
su papel resulta cada vez más crucial dentro investigaciones clínicas actuales enfocadas hacia tratamientos innovadores.
Gracias a estos avances será posible acelerar reclutamientos participativos dentro ensayos clínicos dirigidos hacia etapas tempranas enfermedades neurodegenerativas.
Así mismo,dentro horizonte cercano podríamos contar herramientas diagnósticas menos costosas e invasivas basadas simplemente analíticas rutinarias similares colesterol glucosa.
El análisis de sangre que permite determinar de forma altamente fiable que en el cerebro están produciendo cambios patológicos debidos al Alzheimer está dirigido a personas que ya presentan síntomas de deterioro cognitivo, aunque sean leves. Utilizarlo en personas sin síntomas podría generar problemas de interpretación y derivar en una preocupación injustificada y difícil de manejar. Deben indicarse e interpretarse siempre por un profesional de la salud, habitualmente neurólogo/a, especialista en Alzheimer. No debe emplearse como prueba aislada.
La enfermedad de Alzheimer tiene una larga fase preclínica, anterior a la aparición de los primeros síntomas. Detectar su presencia en fases preclínicas es un objetivo futuro de la investigación médica, pero en la actualidad su uso en personas asintomáticas sigue estando limitado al ámbito de la investigación. A día de hoy, su uso en el ámbito clínico es de utilidad para el diagnóstico precoz o temprano de la enfermedad de Alzheimer ante la manifestación de síntomas.
Actualmente este análisis de sangre u otros relacionados con biomarcadores para la detección del Alzheimer se está empleando en centros hospitalarios y consultas especializadas en la atención y asistencia en el contexto del Alzheimer y otras causas o tipos de demencia. Recordemos que los resultados deben ser interpretados por especialistas en la evaluación de este tipo de patología, tras una adecuada evaluación neurológica y nunca de forma aislada.
Es una prueba que actualmente no puede ni debe usarse de forma indiscriminada, ni está aún en el punto de poderse hacer extensiva en la atención primaria. Se necesitan más estudios para su introducción como una prueba habitual en la práctica clínica. Se visualiza un futuro, seguramente próximo, en el que un análisis de sangre permitirá detectar el Alzheimer de forma cada vez más accesible, de una forma mucho menos costosa e invasiva que mediante el uso de otras técnicas, como el PET cerebral o la punción lumbar. Se están dando grandes pasos para disponer de una herramienta que facilite el diagnóstico temprano y preciso del Alzheimer, de forma que se democratice el acceso equitativo a los cuidados y tratamientos disponibles. Sin embargo, el análisis de sangre no sustituye completamente la punción lumbar, que es aún la prueba de referencia y que nos da mucha información adicional sobre la enfermedad más allá de lo que nos ofrece el análisis de sangre.