Un gran estudio internacional estima que los genes influyen en el alzhéimer bastante más de lo que se pensaba. Eso no significa que el riesgo de cada persona sea mayor ni que un test pueda predecirlo. Además, apunta nuevas pistas sobre cómo se origina la enfermedad.
El mayor estudio genético sobre el alzhéimer hasta la fecha ha identificado 48 nuevas regiones del genoma asociadas a la enfermedad, hasta un total de 127.
Eleva además del 5 % al 16 % la parte de las diferencias de riesgo entre personas que explican las variantes genéticas comunes.
Los autores aclaran que no es el riesgo individual y que no sirve para predecir quién enfermará.
Se publicó el 28 de octubre de 2026 en Nature. Lo ha dirigido Danielle Posthuma, de la Vrije Universiteit Amsterdam, junto con Ole Andreassen, de la Universidad de Oslo.
Participaron 30 grupos de investigación del Psychiatric Genomics Consortium. Los primeros autores son Emil Uffelmann y Douglas Wightman.
Reúne datos de unos 2,8 millones de personas, de las cuales 183.620 tenían alzhéimer.
Según los autores, es el mayor estudio de asociación genética sobre la enfermedad hasta la fecha.
El dato se refiere a la población, no a una persona. Describe qué parte de las diferencias de riesgo entre personas se debe a las variantes genéticas comunes.
La estimación previa era de alrededor del 5 %. Según el texto, la subida se debe sobre todo a un método estadístico que tiene mejor en cuenta el gen APOE.
Uffelmann lo resume así: «No significa que el 16 % del alzhéimer de una persona esté causado por sus genes».
Las estimaciones de heredabilidad basadas en gemelos son más altas, de entre el 60 y el 80 %. Miden otra cosa y no son comparables con esta cifra.
Los resultados refuerzan el papel de la microglía, las células inmunitarias del cerebro. También se asocian genes con el procesamiento del amiloide, la reparación neuronal, los astrocitos y el mantenimiento de la mielina.
Por primera vez se identifican tipos concretos de neuronas con señal genética enriquecida.
| Dato | Detalle |
|---|---|
| Revista | Nature, 28 de octubre de 2026 |
| Personas analizadas | Unas 2,8 millones |
| Casos de alzhéimer | 183.620 |
| Regiones asociadas | 127, de ellas 48 nuevas |
| Heredabilidad por variantes comunes | Alrededor del 16 % (antes, ~5 %) |
Una prueba genética no puede decir quién desarrollará la enfermedad. La edad, el ambiente y otros factores también influyen.
Las asociaciones son un punto de partida: no demuestran que actuar sobre un gen produzca un tratamiento eficaz. Hacen falta estudios de seguimiento.
Los modelos de riesgo genético mejoran a los anteriores, pero por ahora son útiles sobre todo para investigar.
Los autores subrayan la necesidad de invertir en poblaciones hasta ahora poco representadas en la investigación.
https://doi.org/10.1038/s41586-026-11206-y
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42951976/
https://vu.nl/en/news/2026/largest-genetic-study-on-alzheimer-s-identifies-48-new-risk-loci