El catálogo común de pruebas genéticas afecta, en estos momentos, a ocho grupos de enfermedades, durante este año se incluirán 12 grupos más y, posteriormente, se irá actualizando de forma periódica.
Así se ha informado hoy en la jornada de presentación del catálogo celebrada hoy en el Ministerio de Sanidad y en cuya inauguración el director general de Cartera Común de Servicios del SNS y Farmacia, César Hernández, ha destacado que las pruebas genéticas son un elemento esencial para el diagnóstico y pronóstico de todo tipo de enfermedades, para la selección y seguimiento de los tratamientos, así como para tomar decisiones reproductivas.
La primera parte de catálogo de pruebas genéticas fue aprobada por el Consejo Interterritorial del SNS el 23 de junio del 2023 e incluye oncohematología adultos; oncohematología pediátrica; farmacogenómica; cardiopatías y trastornos del sistema circulatorio; enfermedades oftalmológicas; enfermedades metabólicas hereditarias y mitocondriales; enfermedades neurológicas y neuromusculares; y trastornos del neuro-desarrollo, incluyendo déficit neurocognitivo.
En el primer trimestre, se prevé incluir enfermedades de la piel; enfermedades digestivas, hepáticas, enfermedades renales y trastornos urogenitales; enfermedades respiratorias; enfermedades óseas, incluyendo anomalías craneofaciales; y enfermedades otorrinolaringológicas.
En el segundo trimestre se completará con inmunodeficiencias; enfermedades autoinmunes; autoinflamatorias y enfermedades del tejido conectivo; enfermedades endocrinas; enfermedades hematológicas hereditarias; anomalías fetales; y trastornos de la fertilidad.
La actualización de la cartera común de servicios de genética está incluida, como medida transformadora del SNS, en el componente 18 del Plan de Recuperación, Transformación y Resiliencia (PRTR).
Incluye una inversión de 50 millones de euros, de los cuales 23 millones van destinados a comunidades autónomas e Ingesa, para la ampliación del catálogo de pruebas genéticas del SNS a través de la compra de los equipos necesarios; otros 23 millones, para el sistema de información que de soporte a esta red de información; y 4 millones de euros más para el establecimiento de un nodo central que garantice la interoperabilidad.
El Secretario de Estado de Sanidad, Javier Padilla, ha anunciado, en la clausura del acto, la próxima creación de la especialidad en medicina genética
Fuente: NdP Ministerio de Sanidad 23 de enero de 2024
