Un estudio publicado el 15 de julio de 2025 en Nature Medicine recoge los primeros resultados de la Global Neurodegeneration Proteomics Consortium, un esfuerzo internacional que analiza millones de proteínas para mejorar la detección, el pronóstico y el desarrollo de fármacos en patologías como alzhéimer, párkinson, ELA y demencias frontotemporales.
Panorama global
Las enfermedades neurodegenerativas afectan hoy a más de 57 millones de personas y se prevé que esta cifra alcance los 115 millones en 2045, impulsada por el envejecimiento poblacional y largos periodos preclínicos sin síntomas aparentes . Estas patologías inciden en la función cognitiva y motora, reducen la calidad de vida y suponen un coste superior a los 800 000 millones de dólares anuales.
Carga social y económica
El cuidado de pacientes recae en familias y sistemas sanitarios. Los cuidadores informales dedican horas diarias que afectan su salud y productividad, mientras los hospitales destinarán recursos crecientes para atención especializada.
Incidencia por regiones
Europa y América del Norte registran las mayores tasas actuales, pero Asia muestra el crecimiento más acelerado: en China, se proyecta un aumento del 200 % en casos de demencia para 2050.
Factores de riesgo
La neurodegeneración surge de la interacción entre genética y ambiente.
Modificables
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Estilo de vida: dieta mediterránea, ejercicio regular y entrenamiento cognitivo pueden reducir el riesgo hasta en un 30 %.
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Salud cardiovascular: controlar hipertensión, diabetes y colesterol evita daño vascular cerebral.
No modificables
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Edad: el principal factor de riesgo, con incidencia creciente tras los 65 años.
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Genética: variantes como APOE ε4 en alzhéimer, mutaciones en SNCA en párkinson y en C9orf72 en ELA predisponen a formas hereditarias.
Innovaciones en diagnóstico
El consorcio GNPC ha generado un atlas proteómico que identifica firmas moleculares en líquido cefalorraquídeo y plasma, permitiendo distinguir entre enfermedades antes de la clínica.
Biomarcadores y proteómica
Se han catalogado cientos de proteínas alteradas en fases preclínicas, incluidas tau fosforilada, alfa‑sinucleína y marcadores inflamatorios, para diferenciar alzhéimer de párkinson o ELA.
Neuroimagen avanzada
Nuevas secuencias de PET y resonancia magnética funcional visualizan depósitos patológicos y cambios metabólicos con mayor resolución, facilitando diagnósticos más precisos.
Diagnóstico en sangre
El análisis de fragmentos de tau y neurofilamentos en plasma se perfila como herramienta menos invasiva y más accesible para cribados poblacionales.
Terapias emergentes
Aunque no existe cura definitiva, las investigaciones apuntan a intervenciones más personalizadas.
Anticuerpos monoclonales
Fármacos como aducanumab y lecanemab dirigidos contra beta‑amiloide muestran ralentización de la atrofia cerebral en ensayos de fase III.
Estimulación cerebral
La estimulación magnética transcraneal y los programas de rehabilitación con realidad virtual mejoran funciones ejecutivas y coordinación motora en pacientes con síntomas leves.
Terapias génicas y celulares
Ensayos tempranos utilizan vectores virales para corregir mutaciones raras y células madre para regenerar neuronas, con prometedores resultados de seguridad y eficacia inicial.
Retos y perspectivas
Aún quedan desafíos por resolver: la mayoría de datos proviene de poblaciones de origen europeo, falta estandarización en protocolos y se requieren estudios a largo plazo para validar biomarcadores.
Colaboración y diversidad
Integrar biólogos, clínicos, ingenieros de datos y asociaciones de pacientes, así como incluir muestras diversas étnica y geográficamente, será esencial para asegurar tratamientos globalmente aplicables.
Recomendaciones
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Mantén hábitos protectores: dieta equilibrada, ejercicio regular y ejercicios mentales.
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Consulta a un neurólogo ante signos iniciales de deterioro de memoria o movilidad.
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Participa o apoya estudios clínicos para acelerar el desarrollo de nuevas terapias.
| Enfermedad |
Prevalencia actual |
Edad media de inicio |
Biomarcador prometedor |
Estado de investigación |
| Alzhéimer |
50 millones |
65 años |
Tau fosforilada |
Anticuerpos monoclonales fase III |
| Párkinson |
10 millones |
60 años |
Alfa‑sinucleína |
Ensayos clínicos fase II–III |
| ELA |
450 000 |
58 años |
Neurofilamento ligero |
Células madre en fase I |
| FTD |
300 000 |
55 años |
Proteínas TDP‑43 |
Vectores virales en fase I |
Resumen
El proyecto Global Neurodegeneration Proteomics Consortium, publicado en Nature Medicine, marca un hito al identificar firmas proteómicas que anticipan la aparición de alzhéimer, párkinson, ELA y demencias frontotemporales. Gracias a biomarcadores en líquidos biológicos y avances en neuroimagen, el diagnóstico precoz se hace más accesible. Las terapias emergentes—anticuerpos monoclonales, estimulación cerebral y enfoques génicos—ofrecen esperanza de tratamientos personalizados. Sin embargo, la diversidad de muestras, la estandarización de métodos y los estudios a largo plazo siguen siendo retos clave. El futuro exige colaboración multidisciplinar y participación ciudadana para convertir estos hallazgos en soluciones reales.
Referencias
https://www.nature.com/articles/s41591-025-03834-0
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